Синдром Ларсена

На сегодняшний день в нашем мире обнаружено большое количество генетических заболеваний, которые не поддаются лечению и профилактике. Это как лотерея, но не с выигрышем, а, наоборот, с разочарованием, тревогой и безысходностью. К таким состояниям и относится синдром Ларсена.

Определение

Синдром Ларсена представляет собой редкую генетическую патологию, при которой формируется большое количество аномалий и проявлений.

К основным признакам заболевания можно отнести:

  • вывих суставов (в основном крупных);
  • нарушение в развитии скелета;
  • специфические черты лица;
  • проблемы в двигательной активности рук и ног.

Дополнительными проявлениями синдрома являются:

  • низкий рост;
  • косолапая постановка ступней;
  • кривой позвоночник;
  • нарушение функции дыхания.

Синдром Ларсена в классической форме возникает по причине мутации гена FLNB. Изменение может быть спонтанным или перейти по наследству по доминантному признаку. Это значит, что ребенок у носителя данного заболевания с большой вероятностью также будет больным. Стоит отметить, что, имея одно и то же заболевание, проявления даже у членов одной семьи могут отличаться.

Причины

Как уже было сказано, унаследовать классическую форму синдрома можно по аутосомно-доминантному типу. Генетические патологии, которые имеют доминирование, возникают в случае, когда для появления заболевания достаточно всего одного аномального гена.

Такой ген может унаследовать малыш от больных родителей или он возникает по причине новых неизвестных мутаций. Риски передачи такого заболевания составляют 1:2 для каждой новой беременности, при этом пол ребенка на эту статистику не влияет.Синдром Ларсена

В ходе исследований было выяснено, что ген филамина В находится в области короткого плеча хромосомы 3. Также сотрудники знают, что каждая хромосома имеет два плеча, при этом известны определенные места, которые визуально разделяются на полосы разной темноты.

В гене FLNB находятся все необходимые «указания» для формирования специального белка филамина В, который отвечает за правильное развитие клеточного цитоскелета. Во время мутации белок производится, но свои непосредственные функции не выполняет. Даже на сегодняшний день полностью функционирование этого гена не изучено.

Существует мнение некоторых исследователей, которые утверждают, что у определенного количества пациентов с диагнозом синдром Ларсена определяют мозаицизм. Это означает, что тяжесть патологии зависит от количества пораженных клеток, но она все равно протекает легче, нежели при мутации всех ответственных генов.

Частота развития синдрома Ларсена у мужчин и у женщин одинаковая. Статистика указывает, что 1 из 100000 младенцев рождается с синдромом Ларсена, но стоит отметить, что диагностика патологии довольно сложная, что мешает выявить правильную частоту ее возникновений. Впервые это заболевание было описано врачом Лореном Ларсеном в середине ХХ века.

Симптомы

Даже в одной семье заболевание может проявляться совершенно по-разному. Есть информация, что некоторые члены семьи могут иметь патологии неба, аномалии крупных суставов, а в это же время у других симптомы заболевания проявляются немного мягче в виде низкого роста, дистальных фалангов и наличия дополнительных косточек в лодыжке и запястье руки.

Низкий рост – это один из наиболее часто встречаемых симптомов заболевания и его можно встретить более, чем в 70% всех пациентов. На втором месте находятся аномалии в строении суставов и специфические черты лица, которые как раз и связаны с классическим синдромом Ларсена.

Сразу после рождения врачи определяют у младенца дислокацию крупных суставов и подвывих плеча. Косолапость диагностируют у 3 из 4 пациентов, имеющих в анамнезе данное заболевание.

Также эта патология подразумевает слабость в суставах, что провоцирует их дислокацию. Пальцы выглядят следующим образом: они короткие и широкие, а кончики фалангов квадратные или закругленные.

У 84% пациентов врачи определяют патологии позвоночника, в том числе аномальную боковую кривизну или переднюю кривизну позвоночника в шейном отделе. Больные, у которых синдром Ларсена комбинируется с дисплазией позвоночника, имеют больше шансов быть парализованными.

Лица больных также имеют отличия от обычных людей. К ним можно отнести наличие:

  • широкого лба;
  • гипертелоризма;
  • депрессии переносицы;
  • плоской средней части лица.

В 15% всех случаев ребенок может родиться с волчьей пастью или расщелиной мягких тканей. Не обходит стороной патология и уши – пациент страдает от глухоты.

При наличии классического синдрома Ларсена трахея больного аномально мягкая. Это состояние называется трахеомаляцией.

В медицинской литературе были описаны случаи очень тяжелых форм заболевания. Таких пациентов очень сложно обучать, их развитие задерживается, в сердце определяются пороки, а патологии респираторной системы угрожают жизни.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз синдром Ларсена необходимо провести тщательное клиническое обследование, изучить подробную историю болезни, данные проведенного рентгена. С помощью радиографической экспертизы врачи могут определить, какие аномалии развития скелета присутствуют и какова их тяжесть. Наличие мутаций гена FLNB подтверждается в случае проведения молекулярно-генетического тестирования.

Во время беременности женщина также может узнать о заболевании ребенка, если будет проходить ультразвуковое исследование.

Стоит отметить, что опытный специалист может разглядеть основные симптомы патологии и заподозрить синдром Ларсена, который подтверждается или опровергается при дальнейшей генетической экспертизе.

Если женщина не соглашается прерывать беременность при вынашивании плода с данным заболеванием, то ей порекомендуют провести Кесарево сечение, что позволит предотвратить травмирование в руках и ногах плода, а также в шее, которое возможно при естественных родах.

Терапия

Терапия заболевания заключается в купировании определенных симптомов, которые у членов одной семьи могут развиваться совершенно по-разному. В лечении пациентов принимают участие многие специалисты, к которым относят:

  • педиатра;
  • черепно-лицевого хирурга;
  • генетика;
  • хирурга-ортопеда.

Наиболее щадящим методом терапии данной патологии является массаж. С его помощью укрепляются мышцы, которые удерживают суставы в правильном положении, улучшается положение спины, выпрямляется позвоночник.

Перед проведением терапевтических мероприятий пациенту необходимо выполнить ряд операций. Ортопедическое хирургическое вмешательство в основном рекомендуют для того, чтобы скорректировать скелетные дислокации и уродства. В случае трахеомаляции пациенту проводится интубация, после чего устанавливается дыхательная трубка для поддержания проходимости верхних дыхательных путей.

Терапия синдрома Ларсена процесс довольно длительный, затратный и может занять несколько лет. Параллельно с тем, как растет ребенок, возрастает и нагрузка на опорно-двигательный аппарат, что может повлечь за собой необходимость повторных операций и процедур лечебной физкультуры.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Рекомендуемые клиники

ЕВРОПЕЙСКАЯ КЛИНИКА СПОРТИВНОЙ ТРАВМАТОЛОГИИ И ОРТОПЕДИИ (EMC Орловский)

Круглосуточно.
Россия, Москва, Орловский переулок д. 7
+7 (495) 241-49-38

Интерпретация результатов ПЭТ КТ из другого ЛПУ - 5700 руб.
Удаленный телемониторинг состояния здоровья - 5800 руб.
Прием врача / Консультация:

  • ортопеда-травматолога - 10700 руб.
  • хирурга 10700 руб.
  • Лекция врача-специалиста - 35000 руб.
  • Иностранного хирурга-травматолога - 9600 руб.


Российско-Израильский медицинский Центр «Re-Clinic»

Пн-Пт: 09:00 - 19:00
Россия, Москва, 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10
+7 (495) 989-53-49, +7 (916) 053-58-91, +7 (916) 053-59-08, +7 (910) 003-03-83

  • Приём к.м.н. по эндопротезированию суставов - 3000 руб.
  • Приём профессора по эндопротезированию суставов - 5000 руб.
  • Приём к.м.н. по артроскопии суставов - 3000 руб.
  • Удаление внутрисуставных тел - 24000 руб.
  • Реконструкция стоп - 97000 руб.
  • Эндопротезирование тазобедренного сустава - 410000 руб.
  • Эндопротезирование коленного сустава - 400000 руб.


Книги

Как вернуть молодость суставам: актив и позитив в любом возрасте

Как вернуть молодость суставам

Aвтор: Игорь Борщенко

Объем: 420 страниц

Год: 2016

Цена: 249 рублей  Читать или Скачать фрагмент / Купить книгу.


Правда и ложь о разрешенных наркотиках

Правда и ложь о разрешенных наркотиках

Aвтор: Федор Углов

Объем: 256 страниц

Год: 2014

Цена: 434 р.  Читать или Скачать фрагмент / Купить книгу.


Чтобы ноги не болели. Лучшие лечебные упражнения

Чтобы ноги не болели. Лучшие лечебные упражнения

Aвтор: Валентин Дикуль

Объем: 130 страниц

Год: 2016

Цена: 99 р.  Читать или Скачать фрагмент / Купить книгу.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (3 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Добавить комментарий