Синдром Дежерина

Синдром Дежерина Сотта является очень редким заболеванием, имеющим генетические корни. Первыми, кто обнаружил гипертрофическую невропатию, стали неврологи из Франции Дежерин и Сотт. Они выявили, что к данному заболеванию приводит генная мутация, в результате которой происходит нарушение строения в оболочках стволовых нервов. После того как специалисты провели гистологию нервных тканей, они обнаружили чрезмерное разрастание соединительных оболочек, их гипертрофию и отложение мукозных веществ между нервными соединениями.

Такая мутация приводит к тому, что стволы нервов, задние спинномозговые корешки и мозжечковые пути сильно утолщаются, меняют форму и подвергаются серьезному дегенеративному процессу. Генетики установили, что патология определяется аутосомно-доминантным принципом наследования. Недуг отнесли к семейно-наследственному полиневропатийному типу.

Проявление

Жозеф Дежерин

Жозеф Дежерин

Чаще всего синдром Дежерина диагностируют у детей от рождения до семи лет. Но в большинстве случаев недуг начинает проявляться у младенцев, не достигших месячного возраста.

Симптоматические проявления заболевания достаточно разнообразны. У детей задерживается двигательная активность и речевое развитие. Малыши начинают садиться только по исполнению года или даже позже, а ходить начинают только к двум-двум с половиной годам.

Отмечаются проблемы с двигательными функциями. Нарушается чувствительность нижних и верхних конечностей, а также наблюдаются атрофические изменения в двигательном аппарате. Неврологи при осмотре маленьких пациентов рассматривают следующие симптомы, представленные:

  1. Подергивания мускулов.
  2. Тугоухостью нейросенсорного типа.
  3. Отсутствие рефлексов со стороны сухожильного аппарата.
  4. Нистагм и атаксия.
  5. Нарушения черепно-мозговой иннервации.
  6. Сужением зрачков и их плохая реакция на световые раздражители.
  7. Нарастающая слабость лицевой мускулатуры, в результате чего у пациентов меняются черты лица.
  8. Деформация ступней, напоминающая «когтистую лапу».
  9. Кифосколиоз.
  10. И искривления позвоночного столба.

Синдром Дежерина относится к недугам, имеющим прогрессирующее течение, но иногда случаются и периоды ремиссии, но они непродолжительны. По мере того как заболевание развивается, больные становятся недееспособными и остаются либо прикованными к постели, либо вся их жизнь будет сводиться к инвалидной коляске. Прогнозы у данного заболевания, к сожалению, неблагоприятны.

Диагностика

Синдром Дежерина специалисты диагностируют согласно симптоматике, истории болезни и проявлению недуга в младенчестве. Чтобы установить точный диагноз у пациента проводят отбор спинномозговой жидкости. Если в ней будет выявлено большое количество белковых элементов, то это станет возможным подтверждением диагноза, но большое количество белка в ликворе может говорить и о других неврологических болезнях.

Патогномоничной симптоматикой являются также и изменение оболочки в периферических нервных окончаниях. При проведении биопсии локтевых или икроножных нервных волокон, в анализе будет отмечена гипертрофия нервных тканей. Если рассматривать образец под микроскопом, можно увидеть утолщенные оболочки, сокращение численности волокон и деминерализацию.

Терапия

ТерапияТак как недуг генетический, то терапевтические методики применяются исключительно для коррекции симптоматики. Поддерживающее лечение представлено следующим препаратами:

  1. Обезболивающими.
  2. Метаболической терапией, позволяющей улучшить питание мышечной ткани.
  3. Лекарствами, улучшавшими проводимость нервных окончаний.

Также пациентам назначается лечебная гимнастика, физиотерапия и массажные процедуры. А чтобы не развивалась контрактура суставных сочленений, и не деформировались стопы, им необходимо носить разнообразные ортопедические изделия. К сожалению, профилактики этого недуга нет. Единственным методом является прерывание беременности, в случае если генетики выявят данную мутацию у будущего ребенка.

Пункция (видео)

Поделиться ссылкой:
Рейтинг:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (4 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Добавить комментарий