Синдром Элерса Данло

Синдром Элерса-Данлоса – это генетический недуг, который характеризуется чрезмерной эластичностью кожного покрова, которое спровоцировано недоразвитием коллагеновых волокон. Обращение пациента с проблемой сильного растяжения кожного покрова дало старт изучению неизвестного на то время заболевания. Поначалу его называли синдромом нарушений, происходящих в соединительной ткани.

Подробным исследованием недуга занялись двое известных учёных в области дерматологии из Дании и Франции. Именно они смогли подробно охарактеризовать и описать причины возникновения этого явления. Следовательно, недуг был назван в их честь – синдром Элерса-Данлоса.

Причины

Sinlrom-Elersa-DanloДанная патология считается генетическим заболеванием. Из медицинских исследований известно, что не только кожа состоит из соединительной ткани, но и все органы окружены ею. Следовательно, этому данный недуг очень часто имеет системный характер и воздействует на:

  • кожный покров;
  • суставы и связки;
  • внутренние органы;
  • различные системы.

По этой причине, кроме генетиков, заболевание очень интересует людей из других научных областей, таких как:

  • травматология;
  • ортопедия;
  • офтальмология;
  • кардиология;
  • стоматология и другие.

Заболевание возникает вследствие мутирования определённых генов. Генные мутации приводят к дефициту гидроксилизина, который является важным и очень необходимым компонентом, входящим в состав коллагена. В результате такого явления происходит нарушение биосинтеза коллагеновых волокон и начинает возникать коллагеновая нестабильность. Следовательно, соединительной ткани начинаются различного рода изменения. Самым основным и ярко выраженным является – гиперэластичность. Данное заболевание в тяжёлой форме встречается крайне редко, зачастую это средняя форма тяжести протекания недуга.

Симптоматика

elastichnost-sustavovПроявляться синдром Элерса начинает уже в детском возрасте и сопровождается следующими симптомами:

  • чрезмерная растяжимость кожного покрова;
  • тонкость кожи, которая приводит к частому образованию ран;
  • проблемы с позвоночным столбом (лордоз, кифоз);
  • частые вывихи суставов;
  • возникновение больших гематом на разных участках тела;
  • появление грыж;
  • заболевания внутренних органов.

Классификация

Синдром элерса ранее делили на десять видов, которые отличались по типу наследования и признакам проявления болезни. Сегодня наиболее часто встречаемыми есть шесть из них:

  • классический;
  • гипермобильный;
  • сосудистый;
  • кифосколиоз;
  • артроклазийная мультикомплексная миотония;
  • дермоспарикс.

Классический

По старой классификации классический вид объединил первый и второй тип синдрома Элерса-Данлоса. Данный вид заболевания является одним из самых часто встречаемых. По форме протекания недуг бывает:

  • тяжёлый;
  • умеренный.

Происходит поражение коллагеновых волокон первого и пятого типа, поэтому основными местами локализации являются кожный покров и суставы. Характерными симптомами для этого типа есть:

  • очень гладкий, через меру эластичный и ранимый кожный покров;
  • возникновение шрамов, которые имеют неэстетический вид;
  • частые вывихи суставов и растяжения связок, окружающих их;
  • возникновение варикозного расширения вен;
  • появляются различные сердечно-сосудистые заболевания.

Наличие недуга у беременных может спровоцировать развитие патологий и преждевременное рождение малыша. Основными патологиями могут быть:

  • задержка в развитии моторики;
  • возникновение грыж;
  • недоразвитие и смещение внутренних органов.

Гипермобильный

anomaliya-loktevyh-sustavovПроведённые статистические данные показывают, что именно гипермобильный синдром Элерса есть самым распространённым видом. Основные клинические проявления:

  • высокая подвижность крупных суставов;
  • частые вывихи и разрывы мышечно-связочного аппарата;
  • минимальное травмирование кожного покрова приводит к образованию раны;
  • возникновение плоскостопия;
  • сердечные заболевания.

Вся симптоматика гипермобильности, вызывающая огромный дискомфорт, дополнительно сопровождается сильными и длительными болевыми ощущениями.

Сосудистый

Сосудистый тип встречается крайне редко, но тем не менее является самым опасным. Продолжительность жизни болеющего человека достигает максимум 50 лет. Клиническими признаками являются:

  • очень нежный кожный покров;
  • тоненькие стенки сосудов, а также оболочки внутренних органов;
  • кожа тонюсенькая, прозрачная и имеет бледно-белый цвет;
  • возникают частые разрывы артерий, вен и капилляров;
  • люди отличаются нестандартными размерами губ, лица, глаз, а также очень имеют очень маленький рост.

Женщинам, имеющим такой вид заболевания, не рекомендуется рожать детей, ведь беременность может спровоцировать разрыв матки и привести к летальному исходу не только матери, но и ребёнка.

Кифосколиоз

В медицинской практике зафиксировано до 60 случаев возникновения синдрома Элерса-Данлоса этого типа. Основным местом поражения являются суставы, которые очень нестабильны и склонны к быстрому травмированию. Отмечаются также сильные подкожные кровоизлияния, вследствие чрезмерного утончения сосудов.

У детей происходит задержка в развитии моторики, которое сопутствует изменению позвоночника. Возникают большие проблемы с глазами, возможно отслоение сетчатки и полная утрата видимости. Изменения происходят и в костях. Они становятся хрупкими и ломкими. В результате этих признаков человек становится инвалидом.

Артроклазийная мультикомплексная миотония

Для людей имеющим данный тип характеризуются невысоким ростом и огромной гибкостью суставов мелких и крупных. Частое появление на коже ссадин и образование синяков. У новорожденных деток отмечаются частые вывихи бедренного сустава.

Дермоспарикс

Кожный покров очень обвислый, мягковатый на ощупь. В некоторых областях тела появляется огромное количество складок. К кожным изменениям часто добавляется заболевание – периодонтит. Возникает сильный воспалительный процесс в соединительной ткани в ротовой полости, вследствие этого происходит выпадение зубов, и появление ранок.

При всех типах синдрома Элерса-Данлоса наибольшая эластичность кожи отмечается в области лица и крупных суставах. Появляются сильные утончения кожного покрова, особенно это заметно в области локтей и колен. Возможно также возникновение различного типа опухолей. На слизистых оболочках ротовой полости возникают высыпания и образуются небольшого размера пузыри.

Диагностика

Диагностика данного заболевания – это очень нелегкое дело и требует знаний и умений в области генетики и не только. Основным признаком, свидетельствующим о наличии недуга, является растяжение кожи на 2 см от тела. У здорового человека такое натяжение просто невозможно выполнить.

patologiya-kolennogo-sustava.Применяется ряд специальных методов, которые помогают определить принадлежность недуга к определённому типу. После их проведения будет назначен специальный курс терапии, направленный на улучшение состояния здоровья и избежание прогрессирования болезни и летального исхода. Основное внимание уделяется таким показателям:

  • гиперэластичность кожного покрова, в натянутом и обычном состоянии;
  • гипермобильность суставов оценивается по специальной шкале Брайтона;
  • состояние сосудов, наличие кровоподтёков и синюшности;
  • хрупкость кожи и наличие ран;
  • болевые ощущения.

Основной диагноз ставится на основе проведения последующих мероприятий:

  • сбор информации о пациенте;
  • осмотр опорно-двигательного аппарата, суставов и кожи, измерение складок на ней;
  • выполняется биопсия, позволяющая провести анализ кусочка кожного покрова, для установления точного диагноза и исключение дерматоспараксиса и артрохалазии;
  • проводятся молекулярно-генетические обследования.

Дополнительно к основным методам применяют также:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов, на выявление возможных патологических изменений, вызванных синдромом Элерса;
  • осмотр врача-офтальмолога с применением биомикроскопии и компьютерной томографии;
  • электрокардиограмма;
  • Тилт-тест.

После проведения всех исследований и полного сбора их результатов устанавливается диагноз и начинается курс лечения.

Лечение

К большому сожалению, специализированной терапии синдрома Элерса-Данлоса нет, а основное лечение направленно на избавление от возникшей симптоматики недуга.
Для улучшения работы всех систем организма, а также нормализации процессов соединительной ткани используют:

  • комплексы витаминов и минералов;
  • препараты, способствующие улучшению обмена веществ;
  • гормон роста;
  • препараты для улучшения развития умственной деятельности;
  • лекарственные средства для поддержания нормального состояния костей, зубов и всех внутренних органов;
  • медикаментозные препараты для быстрой регенерации кожных покровов и заживлению возникающих ран.

Терапия состоит из нескольких курсов, между которыми делаются перерывы.
Кроме лекарственных препаратов широко применяют физиотерапевтические методы лечения такие, как:

  • магнитотерапия;
  • лазерная акупунктура;
  • массаж;
  • лечебная физическая культура;
  • рефлексотерапия;
  • электрофорез.

Людям, страдающим от недуга, рекомендуется придерживаться определенного питания, которое основано на употреблении белковой пищи.

Для стабилизации суставов и повреждённых связок вокруг них используется хирургический метод терапии. Вследствие частых вывихов сустава он теряет свои функции и его приходится удалять и ставить на его место специальный имплантат. При помощи хирургического вмешательства происходит удаление новообразований на кожном покрове.

Длительность и результат лечения во много зависит от типа заболевания, а также развития дополнительных осложнений. Летальный исход очень часто возникает при сильных утончениях стенок сосудов. Малейшая травма может привести к разрыву и большой кровопотери.

Профилактика

При возникновении синдрома Элерса-Данлоса запрещены любые физические нагрузки, так как они могут привести к возникновению травмы суставов, костей и позвоночного столба. Не рекомендуется применение мануальной терапии. На гипермобильные суставы желательно одевать специальные фиксирующие средства, в виде наколенников и налокотников. Нужно обязательно следить за показателями артериального давления, чтобы избежать разрыва сосудов. Люди, страдающие от недуга, должны регулярно проходить обследование и принимать курсы терапии необходимой для поддержания нормального функционирования организма.

Качество жизни таких пациентов значительно ухудшается, возникают огромные проблемы с трудоустройством, сильно ограничивается физическая активность, человек становится инвалидом. Особенно заболевания страдают женщины, так как они не могут выносить и родить ребёнка.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Рекомендуемые клиники

ЕВРОПЕЙСКАЯ КЛИНИКА СПОРТИВНОЙ ТРАВМАТОЛОГИИ И ОРТОПЕДИИ (EMC Орловский)

Круглосуточно.
Россия, Москва, Орловский переулок д. 7
+7 (495) 241-49-38

Интерпретация результатов ПЭТ КТ из другого ЛПУ - 5700 руб.
Удаленный телемониторинг состояния здоровья - 5800 руб.
Прием врача / Консультация:

  • ортопеда-травматолога - 10700 руб.
  • хирурга 10700 руб.
  • Лекция врача-специалиста - 35000 руб.
  • Иностранного хирурга-травматолога - 9600 руб.


Российско-Израильский медицинский Центр «Re-Clinic»

Пн-Пт: 09:00 - 19:00
Россия, Москва, 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10
+7 (495) 989-53-49, +7 (916) 053-58-91, +7 (916) 053-59-08, +7 (910) 003-03-83

  • Приём к.м.н. по эндопротезированию суставов - 3000 руб.
  • Приём профессора по эндопротезированию суставов - 5000 руб.
  • Приём к.м.н. по артроскопии суставов - 3000 руб.
  • Удаление внутрисуставных тел - 24000 руб.
  • Реконструкция стоп - 97000 руб.
  • Эндопротезирование тазобедренного сустава - 410000 руб.
  • Эндопротезирование коленного сустава - 400000 руб.


Книги

Как вернуть молодость суставам: актив и позитив в любом возрасте

Как вернуть молодость суставам

Aвтор: Игорь Борщенко

Объем: 420 страниц

Год: 2016

Цена: 249 рублей  Читать или Скачать фрагмент / Купить книгу.


Правда и ложь о разрешенных наркотиках

Правда и ложь о разрешенных наркотиках

Aвтор: Федор Углов

Объем: 256 страниц

Год: 2014

Цена: 434 р.  Читать или Скачать фрагмент / Купить книгу.


Чтобы ноги не болели. Лучшие лечебные упражнения

Чтобы ноги не болели. Лучшие лечебные упражнения

Aвтор: Валентин Дикуль

Объем: 130 страниц

Год: 2016

Цена: 99 р.  Читать или Скачать фрагмент / Купить книгу.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (3 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Добавить комментарий